handdator

Visa fullständig version : maple syrup urine disease.


Nickz0
2012-02-03, 19:26
Som rubriken lyder , så undrar jag om denna sjukdom Maple Syrup Disease

Jag kom över en sida idag, och blev lite fundersam och började känna igen en del symptom ( kanske bara inbillning ). Men iallafall så är ett kännetecken att när man pissar luktar det lönnsirap , och ibland när jag pissar luktar de typ hallonpuffar ( varit så i kanske något år ) och började tänka att det kanske är något ? Kanske bara är inbillning och inge att oroa sig för, men är hellre säker så la upp en tråd här :)

+ Jag har beställt lite BCAA pulver för några dagar sen, och undrar om de gör saken värre ?

Info :

17 år kille, äter normal mat & styrketräning 5 dar i veckan.

Tar Proteinpulver på morgon till frukost, och efter träning & kreatin monohydrat 4-5gr / dag

xodd
2012-02-03, 19:31
Skulle du haft MSUD hade du haft den sedan födseln då den är autosomalt recessiv. Handlar egentligen om att man har fel på ett enzym som gör att man inte kan bryta ner leucine, isoleucine och valine. Med tanke på att du är 17 år har du antagligen screenats för den vid PKU testet.

Kan så gott som med 100% säga att du inte har MSUD.

Nickz0
2012-02-03, 19:47
Skulle du haft MSUD hade du haft den sedan födseln då den är autosomalt recessiv. Handlar egentligen om att man har fel på ett enzym som gör att man inte kan bryta ner leucine, isoleucine och valine. Med tanke på att du är 17 år har du antagligen screenats för den vid PKU testet.

Kan så gott som med 100% säga att du inte har MSUD.

Fett najs, bra att du finns ! PKU test ? ^^

xodd
2012-02-03, 19:54
Fett najs, bra att du finns ! PKU test ? ^^

PKU står för phenylketonuri. Är ännu en genetisk medfödd sjukdom som är lätt att behandla bara man har vetskapen om den, men om den inte hittas i tid blir det allvarliga konsekvenser, ungefär som MSUD. PKUtestet är helt enkelt ett test för detta som alla barn som föds i sverige får göra där man screenar för ett antal genetiska sjukdomar.

PKU för detta var den första sjukdomen man screenade för.